Pablo Barrecheguren

Quotes

maleñohas quoted14 days ago
Por un lado, tenemos el insomnio familiar fatal; las personas que lo padecen fallecen pasados de 8 a 72 meses desde que empiezan a manifestar los síntomas.14 La palabra «familiar» hace referencia a que se trata de una enfermedad hereditaria, aunque muy poco frecuente, ya que es la enfermedad hereditaria de proteínas priónicas más rara. Este tipo de enfermedades, sean hereditarias o no, y entre las cuales la más conocida es la de Creutzfeldt-Jakob,15 se caracterizan porque la causa es un prion (un prion es un tipo de proteína bastante problemática que es capaz de convertir a otras proteínas similares en priones, haciendo que cada vez haya más priones y menos proteínas «normales»).
maleñohas quoted14 days ago
Aunque todavía hay muchos puntos del origen de la enfermedad que no están claros, la idea general es que en el insomnio familiar fatal los pacientes heredan cambios genéticos que hacen que en algún momento fabriquen los priones que generan la enfermedad, la cual se caracteriza por una serie de síntomas, entre los cuales destaca un profundo insomnio.
maleñohas quoted14 days ago
Y, por otro lado, tenemos el síndrome de Morvan, 17 que es una situación completamente distinta porque se trata de una enfermedad autoinmune, es decir, provocada por un funcionamiento erróneo del sistema inmunitario del paciente. Hay muy pocos casos documentados de este síndrome, el cual tiene un amplio abanico de síntomas que van desde contracciones musculares involuntarias a dolorosos calambres en los músculos, alucinaciones, un profundo insomnio en la mayoría de los casos, e incluso hay casos que presentan otros síntomas tan dispares como estreñimiento o sudoración excesiva.
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